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威廉姆斯综合症简介

2021-07-03

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威廉姆斯综合症由第七号染色体缺失两对基因造成。拥有威廉姆斯综合症的病人通常热爱音乐并且极度友善。

婴儿高钙血症(IHC)的儿童通常表现出行为和教育问题的威廉姆斯综合征患儿。因此,在描述的疾病,他们将属于一个类。在他们的血液中钙的含量从婴儿高钙血症的痛苦是非常高的,在各方面发育迟缓。

身体特征

在幼儿及刚出生的婴儿中,从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症。

1、吸吮有困难,导致喂食困难。

2、血液中钙含量高。

3、嗜睡。

4、身体发育迟缓。

5、斜视。

另外,所有患威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题,主要是主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis),这一种情况有时会发展为更为复杂的心脏问题。

也许最明显的迹象是威廉姆斯综合症儿童(以下简称威廉儿童)普遍的面部特征,这些特征被称为“小精灵特征”。他们有很典型的宽大的嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻,稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿,牙缝很大。

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